Instituto PENSI – Estudos Clínicos em Pediatria e Saúde Infantil

Síndrome do X frágil: informação para os pais

Dr. José Luiz Setúbal

A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais comum da deficiência intelectual e representa cerca de 2% a 6% dos casos do transtorno do espectro do autismo. O SXF é causado por uma mudança genética nas células, devido a mutação no gene FMR1, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais da população. Nos afetados pela SXF, o número dessas repetições é superior a 200, constituindo a mutação completa. Quando o número de trinucleotídeos da repetição está entre 55 e 200, tem-se a pré-mutação.

Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.

Sintomas da Síndrome do X frágil: 

1- Desenvolvimento neuromotor mais lento. Anda; Fala; ou treinamento de esfíncteres ocorrem mais tarde do que outras crianças da mesma idade

2- Problemas com a aprendizagem

3- Problemas com o contato visual

4- Frequentes infecções no ouvido

5- Problemas para dormir

6- Convulsões

7- Autismo

8- Dificuldades sensoriais (problemas com o que uma pessoa vê, ouve, cheira, sabe e toca)

Atualmente, não há cura para SXF, mas um diagnóstico precoce pode ajudar uma família a obter tratamento mais cedo, e ter um diagnóstico pode fornecer informações valiosas para outros membros da família.

Mitos e fatos:

1- MITO: Deve-se fazer exames para o SXF na gravidez ou depois do nascimento do meu filho?

FATO: SXF requer um exame de sangue especial que geralmente não está incluído nos testes genéticos que uma mulher grávida recebe ou nos testes do pezinho feitos logo após o nascimento de um bebê. A única maneira de diagnosticar o SXF é com um exame de sangue especial chamado “Teste de DNA FMR1 para X Frágil”.

2- MITO: Eu pensei que as meninas não poderiam ter SXF, e os meninos sempre têm sintomas graves.

FATO: Meninos e meninas podem ter SXF. Os sintomas geralmente são mais graves nos meninos do que nas meninas, mas tanto os meninos quanto as meninas podem ter sintomas que variam de leve a grave.

3- MITO: Todos com SXF têm orelhas grandes ou um rosto longo e estreito?

FATO: Muitas pessoas com SXF não têm certos traços físicos que os livros didáticos atribuem ao SXF. No entanto, algumas pessoas com SXF possuem algumas dessas características físicas. Essas características podem ser vistas em crianças mais novas, mas algumas podem não aparecer até a puberdade.

4- MITO: se não há cura para SXF, por que meu filho precisa de um diagnóstico?

FATO: Embora não haja cura, existem serviços educacionais, comportamentais e terapêuticos que podem ajudar. Um diagnóstico também pode ajudar as famílias com planejamento familiar e se conectar com grupos de apoio de outras famílias afetadas.

5- MITO: como meu filho pode ter SXF? Não temos um histórico familiar.

FATO: o SXF é causado por uma mudança no material genético que varia no tamanho e pode se tornar maior de uma geração para a próxima. Alterações de menores normalmente não causam o SXF, mas as mudanças maiores geralmente causam. Portanto, uma pessoa pode ter SXF sem um histórico familiar se herda uma grande mudança no tamanho do material genético, enquanto todos os outros na família têm pequenas mudanças de tamanho. Famílias que não têm SXF, mas que têm pequenas mudanças de tamanho podem ter outros sinais de que o SXF poderia ocorrer nas gerações futuras. Essas famílias têm membros que podem ter sintomas leves de transtorno associado ao X, como tremores e menopausa precoce, que podem ser identificados através de uma avaliação mais completa da história familiar.

O que fazer se pensa que seu filho pode ter SXF?

Fale com o seu médico sobre testes genéticos se o seu filho não estiver sentando, andando ou falando ao mesmo tempo que outras crianças da mesma idade. Se tem dificuldade em aprender novas habilidades ou problemas sociais e comportamentais como não fazer contato visual, ansiedade, problemas em prestar atenção ou se concentrar, movendo as mãos, atuando e falando sem pensar e sendo muito ativo.

Fale com a sua família para ver se alguém se lembra de uma história de tremores “semelhantes a Parkinson” em homens mais velhos do lado da mãe da família, ou uma história de problemas precoce de menopausa ou fertilidade em mulheres do lado da mãe da família. Estes são sintomas de distúrbios associados ao X frágeis, o que sugere que o SXF poderia ser administrado na família.

O que fazer se o seu filho tiver sido diagnosticado com SXF?

Os serviços de intervenção precoce em cada estado ajudam as crianças desde o nascimento até 3 anos a aprender habilidades importantes. Você pode pedir que seu filho seja avaliado, e esses serviços podem melhorar o desenvolvimento de sua criança. Mesmo que seu filho não tenha sido diagnosticado com SXF, ele ou ela ainda pode ser elegível para serviços.

Estudos estimam que 1 em 4 mil/5 mil homens e 1 em 6 mil/ 8 mil mulheres têm síndrome X frágil, mas esses números são baseados em pequenas amostras. A identificação precoce e o tratamento da síndrome continuam a ser importantes para a saúde pública e preocupações clínicas. Os sintomas da incapacidade variam de pessoa para pessoa, tornando difícil diagnosticar pacientes sem um teste genético e a idade média de uma criança diagnosticada com síndrome é de 3 anos.

Saiba mais:

 

Autor: Dr. José Luiz Setúbal

Fonte:

Este documento foi apoiado pelo Acordo Cooperativo Número 5 U38 OT000183-02, financiado pelos Centros para Controle e Prevenção de Doenças. Os seus conteúdos são exclusivamente da responsabilidade dos autores e não representam necessariamente a posição oficial dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças ou do Departamento de Saúde e Serviços Humanos.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para o cuidado médico e orientação de seu pediatra. Pode haver variações no tratamento que o pediatra pode recomendar com base em fatos e circunstâncias individuais.

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