Diagnóstico de TEA: entenda quais são os primeiros sinais
Saúde

Diagnóstico de TEA: entenda quais são os primeiros sinais

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O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é caracterizado por socialização prejudicada, comunicação reduzida e atividades e interesses restritos, repetitivos ou estereotipados. Esses sintomas estão presentes desde a infância e limitam ou prejudicam o funcionamento diário. Ambos os componentes são necessários para o diagnóstico de TEA. O TEA é caracterizado pelo seguinte: 1- Déficits na comunicação social e interação social; 2- Comportamentos, interesses e atividades repetitivos restritos. Indivíduos que têm déficits acentuados na comunicação social, mas cujos sintomas não satisfazem os critérios para o transtorno do espectro do autismo, devem ser avaliados quanto ao transtorno de comunicação social (pragmático). Os sintomas de TEA geralmente estão presentes antes dos três anos de idade e frequentemente são acompanhados por anormalidades no funcionamento cognitivo, aprendizado, atenção e processamento sensorial. O TEA está associado a inúmeras comorbidades e sintomas incapacitantes, como agressão e comportamentos autolesivos, para os quais as intervenções comportamentais e psicofarmacológicas são a base do tratamento. Há uma prevalência aumentada bem definida no sexo masculino, com uma proporção de aproximadamente 4: 1, a prevalência geral nos EUA foi estimada em aproximadamente uma em cada 59 crianças. De acordo com dados de estudos de gêmeos monozigóticos, o diagnóstico de TEA tem uma herdabilidade estimada de mais de 90%. A grande maioria dos estudos familiares sugere que não segregam como um simples distúrbio mendeliano, mas, ao contrário, exibem padrões consistentes com uma característica complexa. Estudos de associação em todo o genoma (GWAS) têm implicado a região no cromossoma 5p14.1 entre CDH9 e CDH10 como o primeiro potencial fator de risco genético comum nas populações caucasianas. Portanto, embora o TEA seja conhecido por ser extremamente hereditário, suas causas genéticas comuns permanecem bastante ilusórias devido aos complexos fenótipos comportamentais e à etiologia mutagênica desses distúrbios. A descoberta de que 60 exames poderiam facilitar a identificação de quatro mutações funcionais subjacentes ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) sugere que à medida que o sequenciamento de maior número de amostras se torna mais comum, o cenário genômico de mutações raras subjacentes a TEA se expandirá consideravelmente. Assim como um melhor entendimento da genética molecular das células cancerígenas revolucionou muitos tratamentos contra o câncer, uma habilidade aprimorada para identificar mutações raras subjacentes ao TEA facilitará o desenvolvimento de testes moleculares com melhores resultados diagnósticos que ajudarão os clínicos a chegar ao diagnóstico de TEA e seus subtipos genéticos particulares. Por enquanto é necessário esperar, pois como pudemos ver não há nenhuma indicação de um diagnóstico por exames genéticos para o TEA. Saiba mais no blog do Hospital Infantil Sabará: Fonte: Genetics of Autism Spectrum Disorders Author: Dexter Hadley, MD, PhD, MS; Chief Editor: Karl S Roth, MD As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para o cuidado médico e orientação de seu pediatra. Pode haver variações no tratamento que o pediatra pode recomendar com base em fatos e circunstâncias individuais. Atualizado em 3 de janeiro de 2025
Dr. José Luiz Setúbal

Dr. José Luiz Setúbal

(CRM-SP 42.740) Médico Pediatra formado na Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, com especialização na Universidade de São Paulo (USP) e pós-graduação em Gestão na Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Pai de Bia, Gá e Olavo. Avô de Tomás, David e Benjamim.

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