Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil, o gene pode ser encontrado em frequências de 2% a 6% nas regiões do país, aumentando para 6% a 10% na população afrodescendente brasileira, e de acordo com a Organização Mundial da Saúde estima-se que, anualmente, nasçam no Brasil cerca de 1.900 crianças com Anemia Falciforme. Segundo o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), no período de 2001 a 2005, foram identificados 2.554 portadores de hemoglobinopatias. No entanto, os dados epidemiológicos disponíveis sobre a Anemia Falciforme não indicam a prevalência real da doença no país, pois o PNTN tem sido implantado gradativamente no Brasil.

O que é a doença da célula falciforme?

A doença falciforme é uma condição que afeta os glóbulos vermelhos. Existem alguns tipos diferentes da doença. O tipo mais comum é chamado de “anemia falciforme”.

Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio aos órgãos do corpo. Os normais são redondos. Quando as pessoas têm doença falciforme, alguns de seus glóbulos vermelhos podem ter uma forma anormal. Parecem um crescente ou uma ferramenta chamada “foice”. Os glóbulos vermelhos anormais ficam embolados nos vasos sanguíneos com facilidade e, portanto, não levam o oxigênio necessário para os órgãos do corpo. Isso pode causar dor ou danos aos órgãos.

A doença falciforme é uma condição genética que nasce com a pessoa e é causada por um gene anormal:

• Se uma pessoa recebe o gene da célula falciforme (tanto da mãe como do pai) ela terá anemia falciforme.
• Se uma pessoa recebe o gene da célula falciforme de um dos genitores e um gene anormal diferente do outro, ela terá uma das outras formas de doença falciforme. Exemplos desses diferentes genes anormais incluem vários genes que afetam a hemoglobina. (A hemoglobina é uma proteína encontrada dentro dos glóbulos vermelhos).

Se uma pessoa recebe o gene anormal de apenas 1 genitor e um gene normal do outro, isso é chamado de “traço de células falciformes”. As pessoas com características de células falciformes geralmente não apresentam nenhum dos sintomas da doença falciforme. Mas eles podem passar o gene para seus filhos.

Quais são os sintomas?

Os sintomas geralmente começam depois que o bebê tem alguns meses de idade. Mais comumente, pessoas com doença falciforme têm episódios de dor. Alguns médicos usam o termo “crise falciforme” ou “episódio de dor falciforme”. A dor pode estar nos ossos, no peito ou em outras partes do corpo. Pode ser leve ou grave. As pessoas também podem ter outros sintomas com a dor. Os sintomas dependem da idade:

• Os bebês podem ter dor nas mãos e pés com inchaço e vermelhidão.
• Crianças e adultos mais velhos podem ter dor no tórax com problemas para respirar, febre ou tosse.
• Crianças e adultos mais velhos podem ter dor nos ossos.

A maioria dos episódios de dor só acontece por causa dos glóbulos vermelhos anormais e não é possível prever. Mas, às vezes, a dor pode ser relacionada a outras coisas, tais como:

• Infecção – pessoas com doença falciforme são mais propensas a terem certas infecções.
• Desidratação – quando o corpo perde muita água.
• Condições climáticas ou atmosféricas
• Viajar para lugares de alta altitude – são lugares onde há menos oxigênio no ar, como montanhas. Voar em um avião também pode causar sintomas para pessoas com doença falciforme. Converse com seu médico sobre se a viagem é segura para você e o que você pode fazer para evitar problemas.

A doença falciforme também pode causar outros sintomas e problemas, incluindo:

• Anemia grave – a anemia é o termo médico para ter muito poucas células vermelhas do sangue. Isso torna as pessoas cansadas ou fracas. A maioria das pessoas com doença falciforme tem anemia. Mas, em alguns casos, pode ser grave e precisa de tratamento.
• Infecções muito graves, que podem ser fatais.
• Problemas do pulmão – os sintomas podem incluir dificuldade em respirar ou dor no peito.
• Derrames – um acidente vascular cerebral (AVC) é quando uma parte do cérebro morre porque ele permanece sem oxigênio por muito tempo.
• Feridas abertas na pele (geralmente nas pernas).
• Um problema com o osso no ombro ou quadril – isso acontece quando o osso não recebe sangue suficiente, levando à dor no osso ou articulação. Em alguns casos, isso pode causar danos permanentes. Os médicos chamam esse problema de “osteonecrose” ou “necrose avascular”.
• Nos homens, uma ereção que dura muito e é muito dolorosa.

Existe um teste para a doença falciforme?

Um exame de sangue pode mostrar se alguém tem doença falciforme. Todos os bebês recém-nascidos fazem teste do pezinho, para avaliar quanto à doença falciforme antes de sair do hospital.

Alguns pais são testados quanto ao gene da célula falciforme antes de engravidar. Isto é para descobrir o risco de ter um bebê com doença falciforme. Converse com seu médico sobre se você deve ser testado.

Como é tratada a doença falciforme?

Doença falciforme envolve tratamento ao longo de toda a vida. Alguns tratamentos ajudam a prevenir os diferentes problemas que a doença pode causar. Outros destinam-se a aliviar a dor ou tratar outros problemas, como a infecção. Os tratamentos incluem:

• Antibióticos – ajudam a prevenir a dor em crianças pequenas, por essa razão devemos tratar todas as infecções.
• Vacinas – obter todas as vacinas ajuda a prevenir infecções. Isto é especialmente importante em crianças e também vale para adultos.
• Transfusões de sangue – as pessoas que têm uma grande chance de ter um acidente vascular cerebral podem obter transfusões de sangue para ajudar a prevenir. Também é possível obter transfusões de sangue para tratar a anemia.
• Ácido fólico: é necessária uma vitamina chamada ácido fólico (também chamada folato) para pessoas com doença falciforme para fazer glóbulos vermelhos.
• Medicamentos contra a dor – os médicos podem usar diferentes medicamentos para tratar a dor. Seu médico pode ajudá-lo a fazer um plano para tratar a dor em casa. Se a dor é grave, as pessoas podem precisar de tratamento no hospital ou medicamentos regulares todos os dias.

Um procedimento chamado “transplante de medula óssea” pode curar a doença falciforme. Esse procedimento substitui as células que fazem seu sangue com células saudáveis. Mas este tratamento não é feito com muita frequência para a doença falciforme. Isso ocorre porque tem muitos efeitos colaterais e pode ser feito somente se as pessoas atenderem a certas condições.

Quando procurar serviço de saúde?

O seu médico ou enfermeiro irá dizer-lhe o que procurar e quando solicitar ajuda. Em geral, você deve chamar imediatamente se a pessoa com doença falciforme tiver um dos seguintes problemas. Não espere para ligar, mesmo que seja no meio da noite, porque é importante obter tratamento imediatamente. Solicite ajuda se a pessoa:

• Tem febre ou tem outros sinais de infecção (por exemplo, sensação muito cansada, perda de apetite, pescoço rígido, dor de cabeça, dificuldade para respirar ou tosse).
• Tem dor que não melhora depois de ser tratada em casa
• Tem uma ereção que dura mais de 2 a 4 horas
• Tem dificuldade para respirar
• Tem sintomas de acidente vascular cerebral. Os sintomas podem incluir:

1- Dor de cabeça severa

2- Convulsão

3- Não ser capaz de acordar

4- Problemas de fala

5- Inclinação do rosto de um lado

6- Fraqueza em um braço ou perna

O que mais as pessoas com doença falciforme podem fazer para se manterem saudáveis?

• Consultar seu médico para exames regulares e seguir as instruções sobre tratamentos e exames.
• Tomar as vacinas que o médico ou enfermeiro recomendam. As vacinas podem prevenir certas infecções graves.
• Cuidar-se bem, incluindo ficar bem hidratado, exercitar-se, comer uma dieta saudável e dormir o suficiente.

Quem tem doença falciforme pode engravidar?

Se você tem doença falciforme e quer engravidar, fale com seu médico. Ele pode recomendar que você faça um “aconselhamento genético”, que pode dizer-lhe a chance do seu bebê ter doença falciforme ou traço falciforme.

Se você tem doença falciforme e está grávida, seu médico irá seguir você e seu bebê de perto durante a gravidez. Isso porque a doença falciforme pode causar problemas tanto para você quanto para o seu bebê.

Saiba mais sobre a Anemia Falciforme

Leia também: Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme

Fonte: Up to date – Doença falciforme básico

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para o cuidado médico e orientação de seu pediatra. Pode haver variações no tratamento que o pediatra pode recomendar com base em fatos e circunstâncias individuais.

Atualizado em 30 de outubro de 2024