Por definição, se considera as doenças como raras, quando estas afetam um número pequeno de indivíduos da população, em comparação com doenças comuns como obesidade, hipertensão, etc.

As doenças raras afetam menos de 1 em 2000 pessoas, segundo a Organizaão Mundial da Saúde (OMS), e incluem anomalias congênitas, erros inatos do metabolismo e imunidade, além de deficiências intelectuais, geralmente com origem genética. Algumas são restritas a grupos familiares.

Com os avanços da medicina e exames como o teste do pezinho e testes genéticos, já foram descritas mais de 7000 doenças raras, impactando milhões de pessoas e suas famílias.

Principais características:

• 80% têm origem genética; outras podem ser infecciosas ou ambientais.
• 70% se manifestam na infância.
• Diagnóstico costuma levar 4-5 anos, afetando a qualidade de vida.
• 30% das crianças com essas doenças morrem antes dos 5 anos.
• 95% não possuem tratamentos bem definidos.

Fonte: Ministério da Saúde. disponível em: Doenças Raras — Ministério da Saúde

O diagnóstico de doenças raras é desafiador, pois seus sintomas podem se confundir com condições mais comuns. Por isso, é fundamental o trabalho da OMS, do Ministério da Saúde e de organizações especializadas na conscientização e apoio ao diagnóstico dessas enfermidades.

Como 70% dessas doenças surgem na infância, o pediatra tem um papel essencial na identificação precoce. Sinais de alerta como atraso no crescimento ou desenvolvimento, internações frequentes, infecções recorrentes e problemas respiratórios ou gastrointestinais persistentes, devem motivar uma investigação mais detalhada.

O teste do pezinho é uma importante ferramenta de triagem neonatal, permitindo diagnóstico precoce e redução de complicações e mortalidade. Inicialmente, o exame detectava condições como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita. Atualmente se pode detectar com o teste do pezinho, mais de 50 doenças raras. No entanto, sua abrangência varia conforme as Políticas Públicas Municipais.

Na cidade de São Paulo, desde 2023, as maternidades municipais realizam o teste ampliado. Entre 2023 e o primeiro trimestre de 2024, foram triados 103.842 bebês e realizados 623 mil testes. Com a ampliação, além das doenças já detectadas (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita), foram incluídas doenças como deficiência de G6PD, galactosemia, toxoplasmose congênita e imunodeficiências primárias.

O Instituto PENSI da Fundação José Luiz Egydio Setúbal, em parceria com o Sabará Hospital Infantil, tem um papel ativo na triagem neonatal de doenças raras, com o projeto “Triagem neonatal ampliada para imunodeficiências congênitas associadas a outras deficiências” (graças à pesquisa científica, agora é possível identificar 52 síndromes) aprovado pelo Ministério da Saúde via PRONAS/PCD, que permite a identificação de imunodeficiências primárias, contribuindo para o diagnóstico e tratamento precoce dessas condições.

Referências

Doenças Raras — Ministério da Saúde

Organização Mundial da Saúde – Rare Diseases International

Rare Diseases International

Rare diseases

RARE Disease Facts – Global Genes

Teste do Pezinho | Instituto Jô Clemente

The landscape for rare diseases in 2024

Advancing rare disease policy in Latin America: a call to action