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Teste do pezinho: graças à pesquisa científica, agora é possível identificar 52 síndromes; uma grande vitória, da qual o PENSI faz parte, que se tornou política pública e foi o grande vencedor do 5º Prêmio Dasa de Inovação Médica com Veja Saúde 2022 na categoria Genômica
O projeto “Triagem neonatal ampliada para imunodeficiências congênitas associadas a outras deficiências” do Instituto PENSI venceu o 5º Prêmio Dasa de Inovação Médica com Veja Saúde 2022 na categoria Genômica. O prêmio busca reconhecer projetos, instituições e profissionais de saúde que fazem a diferença nas áreas científica, clínica e assistencial, com ideias inovadoras, capazes de mudar a vida e a saúde dos brasileiros. Conduzido pelos imunologistas dr. Antonio Condino-Neto e dra. Fátima Rodrigues Fernandes e financiado pela Fundação José Luiz Egydio Setúbal (FJLES), o projeto se tornou uma política pública — garantida por lei — por meio da ampliação do teste do pezinho em todo o país. “Com sua implementação, veremos uma mudança na realidade e na mortalidade infantil no Brasil. É um trabalho que começou na academia e tem um desfecho prático para a saúde pública”, explica a dra. Fátima. Saiba mais sobre a premiação divulgada no último dia 23 de novembro neste link. E conheça a história de sucesso desse projeto no texto a seguir, um capítulo dedicado à imunologia e ao tema da triagem neonatal no livro O Saber para a Saúde Infantil.
Grande vitória
Conseguir influenciar a política nacional pela pesquisa científica e, assim, beneficiar um número maior de pessoas é um dos principais objetivos dos que perseguem descobertas na área de saúde. Nesse sentido, uma grande vitória do PENSI em seus dez anos de existência foi a participação, ao lado de importantes parceiros, no projeto de ampliação da triagem neonatal. Quando começou a ser feito no Brasil, na década de 1970, o teste do pezinho detectava 2 doenças. Agora é capaz de rastrear 52 síndromes genéticas que podem estar associadas às doenças da imunidade. Em maio de 2021, o governo federal sancionou o projeto de lei para o teste expandido ultrapassar os muros dos hospitais particulares e ser feito também pelo SUS.
Dos 3 milhões de nascimentos por ano no Brasil, 5 mil são de crianças que terão problemas. O bebê pode não apresentar sintomas visíveis no nascimento, mas depois manifestar sequelas gravíssimas. Daí a importância do teste do pezinho, que coleta gotas de sangue do calcanhar da criança entre o terceiro e o quinto dia de vida. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado impedem o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas que podem levar a vários tipos de deficiência.
Quando começou a ser feito no Brasil, nos anos 1970, o teste detectava 2 doenças. Agora é capaz de rastrear 52 enfermidades diferentes (incluindo 14 grupos de doenças genéticas associadas a doenças da imunidade). Uma das maiores vitórias nos dez anos do PENSI foi a realização, em parceria com o imunologista Antonio Condino-Neto, professor titular aposentado do ICB-USP e assessor científico da instituição, de um projeto que impactou 26 mil crianças. As coletas foram feitas em 18 maternidades de 9 estados do Brasil, além dos centros que atuam com imunodeficiências primárias do Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (BRAGID), fundamental para o sucesso do projeto.
Como política pública, a triagem neonatal tem dois benefícios: um é o diagnóstico precoce, que leva a um tratamento mais simples e efetivo e previne complicações, um ganho para a saúde e para o bem-estar social. O outro é econômico, pois os recursos para rastrear e tratar um bebê correspondem a um quarto do dinheiro investido em uma criança que é diagnosticada tardiamente, passa por tratamentos caros e, em muitos casos, acaba perdendo a vida. “Um programa de triagem na área de imunologia se paga. Ele exige, claro, investimento técnico em capacitação de pessoas, em infraestrutura e materiais, mas, além de poupar recursos públicos, consegue salvar a criança de sequelas importantes”, afirma Condino-Neto.
É o que teria acontecido com Théo Cavalcante se a acidúria glutárica tipo 1, doença rara que impede que o corpo metabolize proteínas, tivesse sido detectada dias após o nascimento. Uma simples dieta teria salvado o menino da paralisia cerebral, que o deixou com graves sequelas e exige tratamentos caros. A jornalista mineira Larissa Cavalcante gravou um vídeo emocionado contando que nunca vai ouvir seu caçula chamá-la de mãe, nem escutar o barulho de bola chutada dentro de casa, nem de choro por causa de um joelho ralado.
“Tinha jeito de descobrir a doença antes de ele perder os neurônios; o teste do pezinho serve para isto, para rastrear doença rara, genética, metabólica, logo na primeira semana de vida do bebê”, explicou a mãe no Talk do TEDx da PUC Minas 2020. Por ter decidido contar e recontar essa história, e não deixar a tragédia apenas em família, Larissa foi lembrada na cerimônia em que foi sancionado o Projeto de Lei (PL) 5043/2020.
História similar aconteceu com o garoto Bento, que nasceu em julho de 2017 saudável, com 3,2 quilos, de parto cesáreo e bem tranquilo. Sua mãe, Daniela, teve uma gestação normal e o teste do pezinho tradicional — que então detectava apenas seis doenças — mostrou que estava tudo OK. De início, como ele não conseguia mamar, ficou na UTI por uns dias para observação. Melhorou um pouco. Os médicos vacinaram Bento com BCG, deram algumas orientações aos pais e ele foi liberado. Em casa, Bento seguiu sem mamar, sem dormir e chorava muito. Daniela, vendo que o filho não se alimentava, apelou para a mamadeira. Nada. A pediatra achou que era só questão de tempo para ele se adaptar. Mas o menino estava sempre irritado e foi piorando, com vômitos em jato, diarreias.
Daniela foi a uma especialista em gastroenterologia. “Ela achou que ele tinha intolerância à proteína do leite e receitou um leite especial”, conta a mãe. Deu certo por uma semana. Nova troca de leite. Outra melhora rápida, mas o menino não mamava mais do que 20 ml. Então teve sintomas de BCGite (uma complicação da vacina, mas pode indicar imunodeficiência). Correram para o hospital. Suspeita de SCID (imunodeficiência combinada grave). A partir daí, ele foi encaminhado ao Sabará Hospital Infantil.
“Ele foi internado na UTI para tomar imunoglobulina e adquirir anticorpos”, lembra Daniela. Bento tinha então cinco meses e só pesava 4,5 quilos. Apático, sem energia nenhuma, estava com tuberculose — causada pela vacina, que inocula o bacilo vivo atenuado no organismo e ele, com SCID, não desenvolveu resposta imunológica para se proteger. Bento tomava medicamentos fortíssimos. Era alimentado por uma sonda. Saiu da UTI, mas ficou internado enquanto aguardava um transplante de medula. Foram três meses assim: um mês no hospital, dois dias em casa, mais hospital. Quando tinha oito meses, fez o transplante no hospital Samaritano, sempre acompanhado pela médica Alessandra Lima, imunologista do Sabará.
O transplante foi um sucesso. O problema era a tuberculose. O rumo poderia ter sido outro se o bebê tivesse feito o teste ampliado, já que Bento não teria tomado a BCG ainda no berçário. Se não tivesse tomado a BCG, não teria contraído a tuberculose. Trataria da SCID, faria sim o transplante de medula (e faria mais cedo), mas não precisaria passar por uma saga tão dolorida. Se não tivesse desenvolvido tuberculose, Bento não teria tantas sequelas. A tuberculose atacou o fígado. Atacou os ossos. A bactéria foi se tornando cada vez mais resistente aos antibióticos. A doença foi se espalhando e ainda não deu sinais de ir embora de vez. Bento está salvo, mas cresceu pouco e está surdo.
Foram muitas as vozes que empurraram a tramitação da lei no Congresso, especialmente a de pais de grupos de doenças raras que se articulam pela causa há tempos. O papel da pesquisa científica foi constatar e validar a sustentação técnica do projeto de lei. Para o imunologista Condino-Neto, a sanção da PL causou sensação de alegria e de sonho realizado: “Nós contribuímos com a parte imunológica da triagem, em um projeto em que se juntaram muitas mãos, durante dez anos”.
O Projeto de Triagem Neonatal nasceu dentro do Departamento de Ciências Biomédicas da USP, em 2010, com colaboração da Jeffrey Modell Foundation, dos Estados Unidos; na fase 2 entraram financiamentos do CNPq e da FAPESP; depois foi feito um piloto com o Hospital Pequeno Príncipe, de Curitiba; a última fase, com o Instituto PENSI e o incentivo do PRONAS/PCD, levou mais quatro anos. “O PENSI é uma instituição séria e de vanguarda, amparada por leis atualizadas, ou seja, tem agilidade para fazer parcerias frutíferas. Serve de inspiração e modelo para a pesquisa científica”, elogia o pesquisador.
A área de imunologia ganhou destaque durante a pandemia de covid-19, no mundo do PENSI, especialmente com o avanço das vacinas. E com uma casuística grande de casos infantis no Sabará, foi possível contribuir para a ampliação do conhecimento sobre a doença em crianças. Com o terreno fértil para pesquisa, no início de 2021 o instituto teve um artigo científico publicado em uma das mais respeitadas revistas de imunologia pediátrica. “Para nós, foi uma satisfação imensa ter um artigo na Pediatric Allergy and Immunology. Isso indica que estamos atualizados e à frente em relação aos estudos que envolvem saúde infantil e covid-19 não só no Brasil, mas em todo o mundo”, afirma a dra. Fátima Fernandes, diretora executiva do PENSI, que também participou da publicação.
A pesquisa faz parte do mestrado da dra. Anna Clara Rabha, médica do pronto-socorro do Sabará, e foi orientada pelo dr. Gustavo Wandalsen, assessor científico em doenças respiratórias e alérgicas do Instituto PENSI, além de contar com a colaboração de outros profissionais da instituição. No estudo em questão, foram observadas 588 crianças que tiveram covid-19 e passaram pelo Sabará para encontrar os principais fatores de risco em relação à evolução para uma forma mais agressiva. Alguns resultados:
A conclusão foi de que, por mais que a maioria das crianças tenha sintomas leves quando diagnosticadas com covid-19, é importantíssimo que se faça uma análise mais cuidadosa, principalmente se o paciente apresentar alguma das comorbidades relatadas, como a asma, por exemplo. “Uma das maiores forças do estudo e que tornou essa conquista possível foi o fato de o Sabará Hospital Infantil ter um alto número de crianças com covid-19 em seguimento. Esse fato nos proporcionou uma possibilidade de estudo com grande poder estatístico, o que seria mais desafiador em outro local com menor volume de atendimentos”, afirma o dr. Gustavo Wandalsen, assessor científico do PENSI.
Imunologia, como remete a própria denominação, é a ciência que estuda todos os aspectos do sistema imunológico — estrutura fundamental para a manutenção de nossa vida e que é responsável por defender o corpo contra as doenças, atuando como uma espécie de vigilante, auxiliando no combate a micro-organismos e também às células que sofrem alterações, tais como as células tumorais. Ele também é conhecido como sistema imunitário ou sistema imune, sendo formado por moléculas, células, tecidos e órgãos treinados para lidar com agentes estranhos ao organismo.
No meio médico, costuma-se dizer que é a especialidade do futuro. “A pandemia, entretanto, veio para mostrar que ela é a especialidade do presente”, afirma o dr. Gustavo Cabral, assessor científico do PENSI. “Futuro é consequência. A gente se aprofundar nesse ramo é uma necessidade fora do comum. Não dá para fazer uma vacina sem entender o sistema imunológico, não dá para tratar de um câncer sem entender o sistema imunológico, não dá para imaginar cuidar de tantas doenças neurodegenerativas sem entender o sistema imunológico. É claro que estamos falando do mundo da ciência supersofisticada, moderna e encantadora, mas há uma multiplicidade de doenças infectocontagiosas para as quais ainda não temos vacinas, e isso afeta milhões de pessoas pelo mundo. Precisamos usar esse conhecimento para fazer o que é nossa obrigação. O objetivo da ciência é servir à vida, e não ao mercado.”
Por Rede Galápagos
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