A geneticista Maria Rita dos Santos e Passos Bueno em aula magna no 7º Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil: novos avanços estão moldando o futuro da medicina personalizada. Foto: Rudah Poran/Galápagos

A genética tem desempenhado um papel crucial no entendimento do Transtorno do Espectro Autista (TEA), oferecendo novas perspectivas para o diagnóstico, tratamento e prognóstico. A professora Maria Rita dos Santos e Passos Bueno, titular de genética do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da USP, compartilhou suas contribuições no campo da genética e genômica do autismo.

Com mais de 300 artigos publicados, sendo 10% deles focados na genética do autismo, Maria Rita também coordena um serviço de aconselhamento genético para famílias de indivíduos com TEA e o Laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco. Nesta entrevista, ela explora os avanços mais recentes em pesquisas genéticas, a importância da medicina personalizada e os desafios do Brasil no cenário global de pesquisa sobre o TEA.

Notícias da Saúde Infantil — Em sua palestra, a senhora abordou a contribuição da genética no diagnóstico do TEA. Como a genética tem transformado a maneira como diagnosticamos o autismo hoje em dia? Quais foram as suas descobertas mais recentes nesse campo?

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno — Inúmeros estudos têm mostrado que o padrão de herança associado ao autismo é muito complexo e difícil de ser compreendido. Além disso, tem-se mostrado que o perfil genético é muito diferente entre os  autistas. Com os avanços conquistados nos últimos 15 anos, os testes genéticos podem contribuir para a confirmação do diagnóstico de autismo, que  pode representar entre 10% e 30% dos casos. Contudo, é sempre importante combinar a avaliação clínica pelos especialistas em conjunto com os resultados dos testes genéticos. Nosso grupo de pesquisa tem tido uma contribuição significativa na identificação de novos genes de risco ou na validação de genes candidatos para TEA.

Notícias da Saúde Infantil — A senhora poderia compartilhar alguns exemplos de como as descobertas genéticas estão impactando os tratamentos de pessoas com TEA?

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno — Nos casos em que se encontra uma mutação que explica o autismo, esse resultado tem se mostrado importante para predizer o prognóstico e, em alguns casos, o direcionamento de uso de medicamentos. Esses medicamentos têm sido importantes para tratar algumas das comorbidades, como por exemplo epilepsia ou desenvolvimento de complicações psiquiátricas.

Notícias da Saúde Infantil — A medicina personalizada é uma tendência crescente. Como as informações genéticas podem ajudar a personalizar os cuidados e intervenções para indivíduos com TEA?

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno — O conhecimento atual sobre a genética do autismo tem sido muito importante para o aconselhamento genético, predição de risco de recorrência para novos casos na família e para entender o prognóstico e condutas terapêuticas associadas às comorbidades que podem surgir ao longo da vida. Para algumas formas de autismo, está havendo investimento em estratégias com o uso de terapia gênica; contudo, estas serão muito possivelmente para casos  específicos.

Notícias da Saúde Infantil — Quais avanços a senhora prevê no uso da genética para o diagnóstico e tratamento do TEA nos próximos anos? Existe algo específico que espera ver surgir com a evolução das pesquisas?

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno — Entender mecanismos associados aos sintomas de autismo é fundamental para o desenvolvimento de terapias. Com esse intuito, vários grupos de pesquisa estão trabalhando para entender os mecanismos moleculares compartilhados por vários casos de autismo para ir em busca de terapias que possam ajudar um maior número de casos. Estou otimista com a evolução das pesquisas em terapia genética, que terão grande potencial para serem aplicadas aos casos de TEA, particularmente aqueles que precisam de maior suporte.

Notícias da Saúde Infantil — Em casos de TEA de menor gravidade ou alta funcionalidade, a genética também pode desempenhar um papel relevante no diagnóstico e tratamento? Ou as ferramentas atuais estão mais focadas em casos mais severos?

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno — Os estudos genéticos também envolvem casos de menor gravidade e atualmente há iniciativas internacionais, das quais inclusive estamos participando, para entender melhor a genética dos casos mais leves. Existem ferramentas muito boas para avançarmos no conhecimento dos casos de TEA de menor gravidade, mas os custos ainda são muito elevados.

Notícias da Saúde Infantil — Como o Brasil se posiciona no cenário global em termos de pesquisa genética sobre TEA? Existe alguma área onde o país tenha destaque ou desafios particulares? 

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno — Temos  ótimos pesquisadores trabalhando com TEA na USP, Unicamp, Unifesp, entre outras. Contudo, há necessidade de maior investimento financeiro e ampliação das especialidades fazendo pesquisa em TEA.

Notícias da Saúde Infantil — Sabemos que muitas crianças com TEA também apresentam dificuldades de fala, como a apraxia. Como as pesquisas genéticas que a senhora conduz podem influenciar no desenvolvimento de terapias que tratem essas condições de forma integrada?

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno — Esta é uma pergunta muito difícil de responder. Estamos começando a entender a genética de apraxia de fala e sua relação com o autismo. Como mencionado acima, precisamos entender os mecanismos que causam essas condições para desenvolvermos projetos que visem a um tratamento para TEA e apraxia de fala.

Por Rede Galápagos

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