O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é caracterizado por socialização prejudicada, comunicação reduzida e atividades e interesses restritos, repetitivos ou estereotipados

Esses sintomas estão presentes desde a infância e limitam ou prejudicam o funcionamento diário. Ambos os componentes são necessários para o diagnóstico de TEA.

O TEA é caracterizado pelo seguinte:

1- Déficits na comunicação social e interação social

2- Comportamentos, interesses e atividades repetitivos restritos.

Indivíduos que têm déficits acentuados na comunicação social, mas cujos sintomas não satisfazem os critérios para o transtorno do espectro do autismo, devem ser avaliados quanto ao transtorno de comunicação social (pragmático).

Os sintomas de TEA geralmente estão presentes antes dos três anos de idade e frequentemente são acompanhados por anormalidades no funcionamento cognitivo, aprendizado, atenção e processamento sensorial.

O TEA está associado a inúmeras comorbidades e sintomas incapacitantes, como agressão e comportamentos autolesivos, para os quais as intervenções comportamentais e psicofarmacológicas são a base do tratamento. Há uma prevalência aumentada bem definida no sexo masculino, com uma proporção afetada de mulheres para homens afetadas de aproximadamente 4:1, a prevalência geral nos EUA foi estimada em aproximadamente uma em cada 59 crianças.

De acordo com dados de estudos de gêmeos monozigóticos, o diagnóstico de TEA tem uma herdabilidade estimada de mais de 90%. A grande maioria dos estudos familiares sugere que não segregam como um simples distúrbio mendeliano, mas, ao contrário, exibem padrões consistentes com uma característica complexa.

Estudos de associação em todo o genoma (GWAS) têm implicado a região no cromossoma 5p14.1 entre CDH9 e CDH10 como o primeiro potencial fator de risco genético comum nas populações caucasianas. Portanto, embora o TEA seja conhecido por serem extremamente hereditários, suas causas genéticas comuns permanecem bastante ilusórias devido aos complexos fenótipos comportamentais e à etiologia mutagênica desses distúrbios.

A descoberta de que 60 exames poderiam facilitar a identificação de quatro mutações funcionais subjacentes ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) sugere que à medida que o sequenciamento de maior número de amostras se torna mais comum, o cenário genômico de mutações raras subjacentes a TEA se expandirá consideravelmente.

Assim como um melhor entendimento da genética molecular das células cancerígenas revolucionou o tratamento de muitos tratamentos contra o câncer, uma habilidade aprimorada para identificar mutações raras subjacentes ao TEA facilitará o desenvolvimento de testes moleculares com melhores resultados diagnósticos que ajudarão os clínicos a chegar ao diagnóstico de TEA e seus subtipos genéticos particulares.

Por enquanto é necessário esperar, pois como pudemos ver não há nenhuma indicação de um diagnóstico por exames genéticos para o TEA.

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Autor: Dr. José Luiz Setúbal

Fonte: Genetics of Autism Spectrum Disorders

Author: Dexter Hadley, MD, PhD, MS; Chief Editor: Karl S Roth, MD

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