A etiopatogenia (causa) do autismo é presumivelmente multifatorial, resultante de uma interação muito complexa entre fatores genéticos e ambientais. O aumento drástico na prevalência de TEA observado nas últimas décadas levou à maior ênfase no papel dos fatores ambientais na etiopatogenia. A heterogeneidade observada do transtorno do espectro do autismo (TEA) – e a diversidade de mutações germinativas raras com as quais tem sido associada, fica difícil de conciliar com o conhecimento de sua hereditariedade (genética) pronunciada na população.

O artigo que nos baseamos para escrever esta postagem revisa e sintetiza estudos recentes de família e desenvolvimento incorporando índices comportamentais de risco hereditário para TEA.

O autismo pode surgir a partir de combinações críticas de susceptibilidades neurocomportamentais hereditárias precoces – algumas específicas do autismo, outras não – cada uma das quais pode ser atribuída a conjuntos parcialmente independentes de variação genética. Estas suscetibilidades e suas respectivas origens genéticas podem não se relacionar com os sintomas característicos do autismo (depois que ele se desenvolve) de uma forma direta, e podem ser responsáveis ​​pela “falta de hereditariedade ” em estudos genéticos moleculares.

Agregações individuais de um conjunto finito de suscetibilidades hereditárias neurocomportamentais precoces – uma individualmente comum na população – podem ser responsáveis ​​por uma parte significativa da hereditariedade do TEA. A identificação abrangente desses traços subjacentes ajuda a elucidar alvos específicos de intervenção precoce em pacientes individuais, especialmente se o autismo representar uma consequência do desenvolvimento de suscetibilidades de interação precoce. A compreensão científica da ontogênese (origem biológica) precoce do autismo se beneficiará de estudos epidemiologicamente rigorosos e geneticamente informativos.

A identificação abrangente desses traços subjacentes ajuda a elucidar alvos específicos de intervenção precoce em pacientes individuais, especialmente se o autismo representar uma consequência do desenvolvimento de suscetibilidades de interação precoce.

Não há um padrão de herança característico e tem sido sugerido que o autismo seja condicionado por um mecanismo multifatorial, ou seja, alterações genéticas associadas à presença de fatores ambientais predisponentes podem desencadear o aparecimento do distúrbio. Mais recentemente, tem-se demonstrado que cerca de 5-10% dos casos apresentam pequenas alterações do genoma (variação do número de cópias, ou do inglês “copy number variation”) que podem ser detectadas com técnicas de análise genômica. Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, os riscos de recorrência do autismo são baseados em estimativas empíricas, ou seja, pela observação direta da recorrência da anomalia em diversas famílias.

Futuras pesquisas devem investigar se há uma diferença significativa na prevalência de TEA entre nações com níveis altos e baixos de vários tipos de poluição. Um objetivo muito importante da pesquisa a respeito das interações entre fatores genéticos e ambientais na etiopatogenia do TEA é a identificação de populações vulneráveis, também em virtude da prevenção adequada.

Saiba mais sobre este assunto:

https://lagartavirapupa.com.br/entendendo-a-genetica-do-autismo/

https://veja.abril.com.br/saude/autismo-heranca-genetica-da-mae-aumenta-o-risco/

Autor: Dr. José Luiz Setúbal

Fonte: Pediatric Research. Vol: 85 Nro: 2 Págs: 127 – 133 Data: 01/01/2019

Early behavioral indices of inherited liability to autism.

Constantino, J.N.

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para o cuidado médico e orientação de seu pediatra. Pode haver variações no tratamento que o pediatra pode recomendar com base em fatos e circunstâncias individuais.