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Transtorno do Espectro Autista: teste de sangue para diagnóstico
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Transtorno do Espectro Autista: teste de sangue para diagnóstico

Transtorno do Espectro Autista: teste de sangue para diagnóstico

04/01/2019
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As assinaturas metabólicas no sangue de algumas crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) podem levar ao diagnóstico precoce e, talvez, à terapia dietética direcionada, sugere nova pesquisa

Os investigadores descobriram que a desregulação do metabolismo de aminoácidos pode ser usada para detectar cerca de 17% das crianças com TEA.

Atualmente, não há biomarcadores diagnósticos confiáveis ​​para o Transtorno do Espectro Autista. Com base em evidências anteriores de que a desregulação de aminoácidos de cadeia ramificada pode contribuir para o TEA, os pesquisadores testaram se a desregulação de aminoácidos era um fenômeno generalizado em indivíduos com TEA.

“Nosso trabalho indica que esse parece ser o caso”, disse autor sênior David G. Amaral, PhD, da Universidade da Califórnia (Instituto MIND). O estudo foi publicado online em 6 de setembro em Psiquiatria Biológica.

Os pesquisadores compararam os metabólitos plasmáticos de 516 crianças com TEA com os de 164 crianças com desenvolvimento típico recrutadas no Projeto de Metaboloma do Autismo Infantil, um esforço em grande escala para definir biomarcadores de autismo com base em análises metabolômicas de amostras de sangue de crianças pequenas.

A partir desses resultados, os pesquisadores conseguiram estratificar as crianças com TEA em subpopulações com base em assinaturas metabólicas compartilhadas. A combinação dessas alterações esteve presente em 17% das crianças com TEA e foi detectável com especificidade de 96% e valor preditivo positivo de 93%. Esforços estão sendo feitos para se fazer um teste inicial até o final do ano.

O pesquisador disse que é improvável que um único biomarcador detecte todos os casos de autismo. O objetivo seria ter uma coleção de painéis de diagnóstico que identificaria uma amostra muito grande de crianças em risco para o autismo. Um conjunto confiável de marcadores biológicos para detectar aumento do risco de autismo melhoraria a identificação precisa e reduziria o impacto sobre as pessoas com a doença.

O Autism Speaks, que não esteve envolvido no estudo, disse em um comunicado à imprensa. que a abordagem metabolômica neste artigo reflete uma abordagem racional não apenas para a detecção, mas também para o desenvolvimento de tratamentos direcionados.

Os autores observam que a suplementação ou dieta rica em proteínas tem sido usada em modelos de ratos e em pessoas com deficiência de cetona para reduzir os sintomas do Transtorno do Espectro Autista e melhorar a função cognitiva.

Comentando sobre a pesquisa Dra. Victoria Chen, pediatra desenvolvimento comportamental, Cohen Children’s Medical Center, Nova York, observou que a descoberta de um marcador biológico para TEA é uma “descoberta nova e poderia melhorar a identificação precoce de crianças com TEA.

No entanto, ela disse, é importante notar que este biomarcador só identificou 17% das crianças com TEA na amostra, “por isso está longe de substituir qualquer avaliação de triagem para crianças. Os padrões atuais de triagem ditam que um teste seja capaz de identificar pelo menos 70% a 80% das crianças rastreadas.

No entanto, com um valor preditivo positivo de 93%, pode ser uma ferramenta útil para confirmar o diagnóstico de TEA, o que pode ser útil para famílias que buscam avaliações múltiplas para clareza diagnóstica.

Este estudo abre muitos outros caminhos para a exploração de pesquisa que poderia impactar significativamente não só o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista, mas também uma melhor compreensão do que causa os problemas cognitivos ou comportamentais associados com TEA.

O estudo é rigoroso e os autores são adequadamente cautelosos na interpretação dos resultados. É necessário trabalho adicional antes que esses resultados sejam considerados para uso clínico.

Os principais pontos são replicação em uma amostra clínica separada e inclusão de uma deficiência de desenvolvimento sem um grupo de controle do autismo. Atualmente, comparando aqueles com transtorno do espectro do autismo para crianças típicas, não está claro que o painel está especificamente relacionado ao autismo ou problemas de desenvolvimento mais genericamente.

Saiba mais no blog do Hospital Infantil Sabará:

Autor: Dr. José Luiz Setúbal.

Fonte: estudo foi publicado online em 6 de setembro em Psiquiatria Biológica.

Autism Blood Test on the Horizon

Megan Brooks O estudo foi apoiado pelos Institutos Nacionais de Saúde, a Fundação Família Nancy Lurie Marks e o Fundo da Família Robert E. e Donna Landreth. O Dr. Amaral recebe fundos de pesquisa da Stemina, faz parte dos conselhos científicos da Stemina Biomarker Discovery, Inc., e da Axial Therapeutics, e atua como editor-chefe da Autism Research .

As informações contidas neste site não devem ser usadas como um substituto para o cuidado médico e orientação de seu pediatra. Pode haver variações no tratamento que o pediatra pode recomendar com base em fatos e circunstâncias.

Dr. José Luiz Setúbal

Dr. José Luiz Setúbal

Dr. José Luiz Setúbal (CRM-SP: 42.740)Médico Pediatra formado na Santa Casa de Misericórdia de São Paulo , com Especialização na Universidade de São Paulo (USP) e Pós Graduação em Gestão na UNIFESP.Pai de Bia, Gá e Olavo. Avô de Tomás e David.

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