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Este domingo (6 de junho) é o Dia Nacional do Teste do Pezinho, exame crucial realizado logo após o nascimento. A partir da coleta de gotas de sangue dos calcanhares dos recém-nascidos, é possível diagnosticar e reverter diversas deficiências congênitas que podem prejudicar o desenvolvimento físico e intelectual – e até causar o óbito – do bebê.
A data foi instituída no Brasil por ocasião da criação do Programa Nacional da Triagem Neonatal (PNTN), em 2001, que opera no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde). Contudo, o teste do pezinho é obrigatório em todo o território nacional desde 1992.
Chamado originalmente de teste de Guthrie, em homenagem ao médico norte-americano Robert Guthrie, o exame deve ser realizado nas primeiras 48 horas de vida do bebê. Graças a ele, é possível identificar, logo após o nascimento, doenças como a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito (que afetam o metabolismo), além de enfermidades ligadas ao sangue, como a anemia falciforme, e muitas outras.
No final de maio, foi sancionado o Projeto de Lei (PL) 5.043/2020, que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste feito no SUS. Com a mudança, o exame passará a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar muito mais diagnósticos negativos.
Projeto de Triagem Neonatal
O Instituto PENSI, em parceria com o Dr. Antonio Condino Neto – Imunologista e Pesquisador do Instituto de Ciências Biomédicas da USP (ICB-USP) e assessor do PENSI, realizou o Projeto de Triagem Neonatal. A pesquisa teve o objetivo justamente de ampliar o número de doenças a serem detectadas pelo teste do pezinho, incluindo síndromes genéticas que podem estar associadas a doenças de imunidade.
Durante quatro anos, foram realizadas coletas em cerca de 26 mil recém-nascidos, de 9 Estados, em 18 maternidades do Brasil, incluindo os centros que atuam com imunodeficiências primárias do Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (BRAGID). Essas instituições tiveram um papel fundamental para o sucesso do projeto.
As imunodeficiências primárias – também conhecidas como IDPs – são doenças genéticas raras, que deixam o corpo mais suscetível a infecções causadas por vírus, bactérias e fungos. Em diagnósticos realizados nos três primeiros meses de vida, o índice de cura para essas síndromes é de 90%, percentual que cai para 60% ou 70% nos primeiros seis meses.
O estudo de Triagem Neonatal – que teve incentivo do Programa Nacional de Apoio à Atenção da Saúde da Pessoa com Deficiência (PRONAS/PCD) – conseguiu diagnosticar precocemente 35 crianças. Com a ampliação do número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no SUS, com certeza mais bebês portadores de síndromes genéticas poderão receber o tratamento adequado a tempo.