Será que alguém já ouviu falar em Síndrome do X frágil?

Para quem nunca ouviu falar dela, trata-se de uma doença muito rara que ocorre, principalmente, em meninos. Ela tem como característica a dificuldade de aprendizado devido à deficiência mental que pode ser moderada ou grave. Geralmente nas meninas, esse quadro é mais leve. Os homens com a mutação completa são afetados de maneira significativa, ao contrário das mulheres, em que o grau varia amplamente.

As características clínicas da doença mudam dependendo do estado da mutação (a mutação completa contra a pré-mutação) e a magnitude do déficit da proteína (FMRP). As características físicas podem ser sutis. O diagnóstico em meninos, muitas vezes, denuncia atraso no desenvolvimento global e das características típicas de comportamento. Cerca de 15% deles apresentam sintomas de déficit de atenção e de hiperatividade ou dificuldades de aprendizagem específicas.

Diagnóstico da Síndrome do X frágil

As manifestações físicas clássicas da Síndrome do X frágil são mais evidentes em adolescentes: rosto comprido e estreito, com testa e queixo (prognatismo) proeminente, orelhas grandes, alargamento testicular com função normal, atraso no desenvolvimento (inclui-se atraso do desenvolvimento motor e de linguagem), deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem. Todas elas são as características clínicas mais marcantes. Na adolescência, podem ocorrer convulsões.

O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos. O tratamento envolve uma equipe multiprofissional com professores, psicólogos, pediatras, neurologistas, fonoaudiólogos e terapeuta ocupacional.

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Fonte: Up to Date

Atualizado em 14 de maio de 2024