PESQUISAR
Fevereiro de 2023: Regina, o filho Dudu e o marido, Nilton, na formatura como copiloto do caçula, Leonardo. Foto: Arquivo pessoal
Mãe de dois filhos com doença rara, Regina Próspero, cofundadora do Instituto Vidas Raras e participante do Comitê de Ética do PENSI, atua há 22 anos para que as doenças raras passassem a ser consideradas um problema de saúde pública
Prepare-se para mergulhar numa história de vida daquelas que nos dão razões para acreditar. O que você faria se tivesse um filho com grave doença rara degenerativa? E se fossem dois filhos com o mesmo diagnóstico? Agora pense, nesse contexto de batalhas constantes para proteger, preservar e cuidar das pessoas que mais ama, você descobrir que tem um câncer de pulmão — até o momento — incurável? Bom, de maneira muito sintetizada, esse é o roteiro de Regina Próspero, 57 anos, que cultivou durante a infância em Itápolis, no interior de São Paulo, o sonho de ser médica pediatra. Não se transformou em uma. Seguiu outros caminhos, não menos edificantes. A história de Regina é sobre escolhas. Sobre desafios. Sobre ressignificar a dor.
Aos 22 anos, casada havia pouco mais de um ano com o gerente de TI Nilton Próspero, Regina engravidou. No dia 2 de dezembro de 1988, com 33 semanas de gestação, nasceu o prematuro Niltinho, com 2,6 quilos. “Logo percebi que havia algo de errado. Ele era um bebê que chorava dia e noite, sem parar. Era desesperador. Não passou muito tempo, notei um caroço na coluna dele”, conta Regina. Muitos médicos e exames depois, veio, aos seis meses, o diagnóstico de mucopolissacaridose (MPS), doença genética rara que afeta a produção de enzimas. Como a doença se expressa de formas diferentes e os sintomas dependem da enzima faltante no organismo, o diagnóstico, na maioria das vezes, é feito tardiamente, na idade entre quatro e sete anos, o paciente passando por, em média, dez médicos diferentes. “Desconfiaram de espinha bífida, raquitismo e aids”, relembra. “Até que fomos a um geneticista, que me explicou que a doença era degenerativa, ele progressivamente apresentaria déficit de crescimento, infecções de repetição nas vias aéreas e ouvidos, não iria andar, falar nem enxergar, e o pior: não viveria após os cinco anos de idade.” Caiu como uma bomba.
Entre os sete tipos de mucopolissacaridose (MPS), a VI, carregada por Niltinho, não costuma afetar o sistema nervoso central, preservando o desenvolvimento mental. Um alento dentro da complexa situação. Pouco após o diagnóstico sombrio, veio outra notícia inesperada: Regina estava novamente grávida. Os médicos a alertaram para o risco de um segundo filho com a doença, que afeta uma pessoa a cada 1 milhão. O casal optou por manter a gravidez e nasceu Eduardo. “O Dudu nasceu bem e, inclusive, um dos médicos que atendiam o Niltinho chegou a dizer que ele não apresentava a doença. Ele tinha muita dor de garganta e de ouvido, sintomas associados à MPS, mas achavam que isso era ‘coisa de criança’”, recorda. Aos dois anos e meio, Eduardo também foi diagnosticado.
Dudu com o irmão Niltinho (de azul) e dando colo ao caçula, Leonardo, aos sete dias de vida. Fotos: Arquivo pessoal
Em maio de 1995, aos seis anos, Niltinho faleceu, debilitado e com complicações respiratórias. “Na inocência da criança, ele não percebeu que era diferente. Não deu tempo”, diz Regina. Quatro anos depois, mais um beta-hCG positivo. Nasceu Leonardo, sem MPS, para o alívio de todos. Absolutamente envolvida no tema da mucopolissacaridose e batalhando pela qualidade de vida de Dudu, Regina e o marido co-fundaram em 2001 a Associação Paulista de Mucopolissacaridoses (atual Vidas Raras), que desde então auxilia pacientes e suas famílias a lidar com o diagnóstico de doenças raras. Ela passou a frequentar congressos internacionais sobre a doença, ir para Brasília lutar pelo direito às medicações e pressionar o governo a trazer pesquisas para o Brasil. A ONG criou ainda um completo banco de dados com pacientes de doenças raras, não só com mucopolissacaridose. “Já conseguimos ajudar mais de 1.500 pacientes e temos hoje parceria com 93 associações atuantes nessa rede que luta pelos direitos de portadores de doenças raras”, comemora.
Regina também é membro do Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Fundação José Luiz Egydio Setúbal desde que foi constituído e aprovado pela Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP), em 2012. Com caráter multidisciplinar, o CEP conta com a participação de profissionais da área médica, das ciências sociais e humanas e de representantes da sociedade civil, caso de Regina. As reuniões mensais das quais ela participa com outros oito membros têm como meta a avaliação dos aspectos éticos que permeiam as pesquisas em crianças e adolescentes encaminhadas por pesquisadores da instituição e também por profissionais de outras instituições que não possuem CEP próprio. “Eu adoro participar; aprendi demais e fico muito orgulhosa de ver como esse grupo leva a vida tão a sério.”
Testes clínicos
Voltemos à história de Dudu. Aos 13 anos, já cego e surdo, o garoto participou de uma pesquisa clínica no HC de Porto Alegre que viria a mudar seu destino. “Ele foi um dos 8 entre 28 pacientes com MPS VI que tiveram os critérios de elegibilidade exigidos para participar da fase 3 da pesquisa. Moramos por um ano lá. Por sorte, Dudu tomava medicamento e não placebo. Isso fez muita diferença. Com o Galsulfase, a surdez, inclusive, regrediu. Ele começou o medicamento, que custa cerca de 1,2 milhão por ano por paciente, via protocolo clínico e, hoje, recebe pelo SUS.” Estima-se que existam no Brasil 1.200 pessoas diagnosticadas com MPS VI, nem todas com acesso ao medicamento.
Hoje Dudu tem 33 anos. Cursou direito (Regina também fez o curso para ele poder frequentar a faculdade) e administração, além de ser pós-graduado em deficiência visual para a educação. Prestou concurso público e trabalha atualmente na Subsecretaria de Acessibilidade e Inclusão, da Secretaria de Direitos Humanos de Guarulhos. “Eu me sinto um agraciado, já que muitos não têm a mesma oportunidade que eu tive. Tenho uma base familiar muito boa, que me permitiu ter força de vontade para eu almejar os meus objetivos e conquistá-los. Minha mãe foi fundamental, estruturando e pavimentando o meu caminho. Meus pais, minha família e Deus, principalmente, tiveram suas parcelas nas minhas conquistas”, diz Dudu.
Dudu formou-se em direito, em 2012: mãe e filho cursaram juntos a faculdade. Fotos: Arquivo pessoal
Novo round
Quando tudo parecia ter tomado o rumo da tranquilidade, a vida impôs mais uma batalha para Regina. Há três anos, durante a pandemia, descobriu um leiomiossarcoma (LMS), tumor raro que ocorre em aproximadamente 1% de todas as malignidades uterinas. Fez cirurgia e tratamento, mas, em maio, em um exame de rotina em pacientes com câncer, descobriu cinco nódulos e muitos micronódulos no pulmão. “Esse tipo de câncer ainda não tem cura, então estou fazendo o tratamento possível e vivendo um dia de cada vez. Tento me manter forte porque os meus três homens aqui ficaram muito abalados, especialmente o Dudu. Mas a gente veio ao mundo para aprender. E me sinto realizada. Por causa da doença deles, sempre lutei contra o tempo. Se eu morrer hoje, sei que não terá sido em vão.”
P.S.: O Instituto Vidas Raras tem um canal de contato gratuito chamado Linha Rara, para auxiliar pacientes de todo o Brasil. O canal pode ser acessado pelo número 0800 006 7868 ou pelo e-mail linharara@rarissimas.org.br.
Leia mais:
“O PENSI tem vocação para oferecer pós-graduações em especialidades pediátricas”
Tudo sobre fibrose cística, a doença do beijo salgado
O relato de uma mãe que fez a aula de EAD sobre primeira infância
PAPE: seis meses de aprendizados, desafios e 1.319 crianças atendidas – todas, pacientes do SUS
Por Rede Galápagos
